A disztónia - kóros izom-összehúzódások által kiváltott kóros testtartással, végtagtartással és akaratlan moz­gással járó állapotokat jelent. Ritka be­tegségcsoport, aminek a megjelenése nagyon változatos lehet. A disztónia lehet elsődleges (primer, idiopátiás, genetikai) vagy másodlagos (secunder) eredetű, vagyis valamilyen más neurodegeneratív betegség tünettanába ágyazódott be. Az érintett testrészek szerint:

  • Generalizált disztónia: minden végtagra kiterjedő disztónia
  • Szegmentális disztónia: szomszédos testrészekre kiterjedő disztónia
  • Hemidisztónia: egyik testfélre kiterjedő disztónia
  • Fokális disztónia: egy testrészt érintő disztónia

Olya típusú disztóniaák is vannak, melyek kimondottan bizonyos tevékenység esetén jelennek meg: írógörcs, zenészek disztóniája. Külön nevet kaptak a Meige szindróma a szemzáródás (blepharospasmus) és az arc dyskinesisivel (túlmozgásaival) járó tünetegyüttes. a Hasizmok összehúzódásával járó hasáncos (belly dancer) disztónia. Gyakori disztónia típus a nyakizmok érintettségével a torticollis

Megjelenési forma szerint a disztónia lehet fix disztónia - amikor állandósult kóros testhelyzet nyugalomban is fennáll, vagy mobilis - mozgáskor, álláskor vagy akár nyugalomban is megjelenő, izomfeszüléssel kísért nem akaratlagos mozgás.

Genetikailag jelenleg 28 gén ismert (DYT1 - DYT28). DYT1 pozitivitás a primer generalizált disztóniában mutatható ki.

Külső tényezők közül születéskori oxigénhiány (Cerebral palsy),  Egyes gyógyszerek tartósan nagy adagban szedése is okozhat ún. tardiv disztóniát. Utóbbit antipszichotikumok (haloperidol, tiapridum, risperidon, olantapine),  egyes migrén elleni szerek (flunarizin), régebbi típusú hangulatjavítók (paroxetin) és hányinger csökkentők (metoclopramid, thiethylperazinum)okozhatnak.Az anyagcsere zavarok közül az agyi vasfelhalmozódás  (Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA- ) leggyakoribb formája PKAN - Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. A réz (Wilson-kór) anyagcseréjének zavara, vagy lipidtárolási zavar (Niemann-Pick szindróma) is okoz disztóniát.

Kezelés

  • Gyógyszeres kezelés: csak bizonyos disztóniatípusok­ban hoz látványos javulást. Gyógyítható disztóniák: Dopa-responzív disztónia (DYT5)– Levodopa alkalémazásával, Wilson-kór – penicilamine/zink/trientine, GLUT-1 deficiencia(SLC2A1)  - ketogéndiéta, NBAI – kelátterápia, NiemannPicktípus  - detoxikáció. FONTOS, hogy gyermekkori disztónia esetén az L-dopa tesztet mielőbb el kell végezni
  • Botulinum toxin injekciók az egy test­részre vagy izomcsoportra kiterjedő disztóniák kezelésében lehet jó hatású. Ismételni kell, idővel hatástalanná válhat.
  • Gyógytorna alkalmas az izomzat erősítésére, illetve az ügyesség fejlesztésére.

Disztónia kezelési algoritmusa

Mély agyi stimuláció (DBS)

A mély agyi stimulációt (DBS) az 1990-es évek végétől alkalmazzák a disztónia kezelésére. A disztónia DBS-kezelése már 2003-ban CE-minősítést kapott, és még abban az évben engedélyezte hivatalosan is az amerikai gyógyszerügyi hatóság (Food and Drug Administration, FDA) mint HDE- (Humanitarian Device Exemption) beavatkozást. A European Federation of Neurological Societies (EFNS) 2006-tól a globus pallidus DBS-t (GPi–DBS) első vonalas kezelési módszernek nyilvánította a súlyos gyermekkori primer generalizált disztónia kezelésében. Összességében a GPi–DBS kimagaslóan hatásos beavatkozásnak számít a disztónia kezelésében, viszonylag ritka mellékhatásokkal. Általánosságban megállapítható, hogy tíz primer disztóniás betegből kilenc esetében várható 50–60%-os javulás.

Az egyik leglényegesebb tényező a posztoperatív előrejelzést illetően a disztónia eredete. A DYT1-pozitív betegek valóban nagyobb arányú javulásra számíthatnak a műtétet követően, bár megjegyzendő, hogy ezeket a pácienseket általában fiatalabb korban operáljuk. Mivel a többi genetikai eredetű disztónia viszonylag ritka, ezekről igen kevés adatunk van a prognózis vonatkozásában. Úgy tűnik, hogy a DYT6-pozitív disztónia kevésbé reagál jól, mint a DYT1-pozitív, bár meg kell jegyezni, hogy nagyobb betegszámú tanulmány még nem készült. Még kedvezőtlenebb hatásra lehet számítani a legtöbb disztónia-Parkinson-szindrómás beteg esetében, bár egyes specifikus genetikai determináltságok – mint az X-kromoszómával kapcsolt Lubag-dystonia (DYT3) – kivételt képezhetnek. A másodlagos disztóniában szenvedő betegek esetében várható eredmény általában szignifikánsan alacsonyabb a primer disztóniában szenvedőkhöz képest, bár egyénenként lehetnek jelentős kivételek is.

DBS egyértelműen javasolt a következő disztónia típusokban:

  • Izolált generalizált disztónia
  • Myoclonus disztónia (DYT11, DYT15)
  • Nyaki disztónia (torticollis)
  • Meige Syndroma Botulinum toxin rezisztens 
  • Egyes másodlagos dystoniák:
• X-kapcsolt Parkinson-disztónia  (DYT3)
•  NBIA - PKAN
• Cerebral palsy kognitív deficit nélkül és enyhe spaszticitással 
• Tardív disztónia

Gyermekeknél a műtét 7 éves kortól végezhető, mielőbb elvégzendő a kontraktúrák és deformitások elkerülése céljából.

 

 

 

 

Copyright © 2019 dr. Valálik István - Parkinson sebészet. Minden jog fenntartva.